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"El niño se ha vuelto torpe, se tropieza con todo lo que tiene a su alrededor, ya no escribe o no habla como antes y, además, se ha alejado de sus compañeros de clase”. Ésta puede ser la observación de un maestro o un padre sobre un pequeño que empieza a mostrar los primeros rasgos de la enfermedad de Niemann Pick C. Sin embargo, esta patología no será la primera que venga a la mente de ninguno de ellos.

Las enfermedades neurometabólicas son un subgrupo de enfermedades raras que comparten como característica común un error en el metabolismo celular que afecta el sistema nervioso central y resulta en el deterioro de las funciones motoras, mentales y/o perceptivas. Pueden manifestarse a cualquier edad, desde la vida intrauterina hasta la adultez avanzada; sin embargo afectan principalmente a niños en edad escolar. En muchas de ellas la causa es aún desconocida para la ciencia, mientras que en otras se ha comprobado su origen genético (hereditario).

Gran parte de estas enfermedades son progresivas y discapacitantes, pudiendo incluso poner en

riesgo la vida, pero, dada su baja frecuencia (1 cada 2000 personas o menos), las enfermedades

neurometabólicas raramente son diagnosticadas a tiempo. Esto significa que desde las primeras

manifestaciones de estas enfermedades hasta llegar a comprender su causa, existe un lapso que va de meses a años. Durante ese período el paciente y su familia suelen deambular de consulta en

consulta, sometiéndose a numerosos exámenes, obteniendo diagnósticos erróneos, e intentando

tratamientos sin resultados alentadores. Adicionalmente, al padecimiento de la enfermedad se le

agrega la incertidumbre y falta de atención adecuada: el paciente está “huérfano” dentro del sistema de salud.

A pesar de su baja incidencia y el consecuente desconocimiento que existe sobre ellas, varias de

estas enfermedades pueden ser tratadas (ya sea con medicación, dieta u otras terapias), observándose mejores resultados cuanto antes se implementen los tratamientos específicos. En estos casos, el diagnóstico adecuado y temprano es de vital importancia para modificar el curso de la enfermedad y procurar una mejor calidad de vida para el niño.

¿A quién afecta la enfermedad de Niemann-PiCK C?

Se estima que la Enfermedad de NP-C afecta aproximadamente a 1 de cada 120.000 nacidos vivos. Sin embargo, debido a la amplia variedad de síntomas que suelen pasar desapercibidos, se cree que esta frecuencia posiblemente esté subestimada.

FUENTE: http://argentina.pmfarma.com/noticias/6066-enfermedad-de-niemann-pick-c-la-sospecha-temprana-puede-salvar-una-vida.html